Test del DNA fetale su sangue materno
"Ricerca di DNA fetale su sangue materno per la valutazione del rischio di anomalie cromosomiche fetali"
Da qualche anno è disponibile un test di screening prenatale non invasivo, per la valutazione del DNA fetale che circola nel sangue materno durante la gravidanza.
A differenza delle procedure invasive quali villocentesi e amniocentesi, il test su sangue materno non mette a rischio il feto o la gravidanza.
Un altro vantaggio del test sul DNA fetale è che esso rileva con una sensibilità del 99.9% le principali trisomie quali la 21 (sindrome di Down), le trisomie 13 e 18 e le anomalie dei cromosomi sessuali, oltre a permettere di identificare il sesso del feto. Ha, inoltre, una bassissima percentuale di esiti falsamente negativi <1% e di esiti falsamente positivi <0.1%.
Quando e come si esegue il test del DNA fetale su sangue materno?
Questo esame si può effettuare dalla 10 settimana di gravidanza in poi e può essere eseguito su qualsiasi donna gravida: che si tratti di gravidanza singola o gemellare, o che si tratti di gravidanza spontanea o da riproduzione assistita (omologa o eterologa).
La ricerca nel sangue materno (eseguita tramite un semplice prelievo di sangue) di DNA fetale è sicura anche in caso di bassa concentrazione dello stesso (anche se per essere accurato si raccomanda che sia superiore al 5%).
E' importante che a questo esame, e al relativo prelievo, si associ sempre l'ecografia fetale della 12 settimana in modo da analizzare anche da un punto di vista anatomico il feto, valutando lo spessore della translucenza nucale.
Ovviamente, in città come Milano, vi sono vari laboratori che testano il DNA fetale su sangue materno, e, anche se si tratta di un esame poco invasivo, il consiglio è sempre quello di affidarsi a centri certificati, che utilizzino tecnologie di ultima generazione e il sequenziamento massivo parallelo.
Questo test è un test di screening (con la più alta affidabilità se associato all'ecografia) che non sostituisce le procedure invasive (amniocentesi e villocentesi) che sono invece diagnostiche.